Хондродисплазии
Хондродисплазии/остеохондродисплазии — группа клинически гетерогенных болезней, характеризующихся аномалиями роста и развития суставного хряща и ростовой пластинки. Некоторые ХД/ОХД приводят к раннему развитию OA, клинически характеризующегося тяжелым течением. Среди них можно выделить следующие заболевания (табл. 12):
• спондилоэпифизиальные дисплазии (СЭД),
• синдром Стиклера,
• дисплазия Книста,
• множественные эпифизиальные дисплазии (МЭД),
• метафизиальные хондродисплазии (МХД),
• некоторые отоспондилометаэпифизиальные дисплазии (ОСМЭД).Фенотипический спектр наследственного OA широко варьирует от легких форм, которые проявляются клинически лишь по достижении позднего взрослого возраста, до очень тяжелых форм, манифестирующих в детском возрасте. Традиционно все эти формы классифицировали как вторичный OA. В настоящее время известно, что причиной некоторых из этих фенотипов является мутация генов, кодирующих макромолекулы ВКМ суставного хряща, что нарушает целостность хрящевого матрикса, а также регуляцию пролиферации хондроцитов и экспрессии генов. Данные наследственные заболевания представляют собой определенную подгруппу OA, отличающуюся от вторичного OA.