Метафизиальные хондродисплазии
Метафизиальные хондродисплазии (МХД) — гетерогенная (описано более 150 типов) группа наследственных заболеваний гиалинового хряща, которые клинически проявляются ранним OA (SutclifteJ., Stanley P., 1973; Kozlowski К., 1976; Lachman R.S. et al., 1988). МХД характеризуются изменениями метафизов костей. Клинически они проявляются низким ростом, укорочением конечностей, искривлением голеней, «утиной» походкой. Также у больных с МХД обнаруживают признаки поражения других систем (например, иммунной и пищеварительной). Наблюдают дезорганизацию хряща ростовой пластинки, что гистологически проявляется скоплениями пролиферированных и гипертрофированных хондроцитов, окруженных утолщенными перегородками и дезорганизованным матриксом, а также проникновением некальцифицированного хряща в субхондральную кость.Синдромы Янсена, Шмида и МакКузика — наиболее хорошо изученные МХД. Они сходны по особенностям аномалий скелета, но различаются по степени тяжести (синдром Янсена>синдром МакКузика> синдром Шмида). Наиболее часто встречается синдром Шмида (символ локуса MCDS), который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Рентгенологически синдром проявляется coxa vara, укорочением и искривлением трубчатых костей, чашеобразной деформацией метафизов (более выражена в проксимальном, чем в дистальном отделе бедренной кости). Наиболее выраженные изменения наблюдают в ростовых пластинках длинных трубчатых костей.
По меньшей мере 1 7 различных видов мутаций гена коллагена X типа описаны у больных с синдромом Шмида. Коллаген X типа экспрессиру-ется в гипертрофированных хондроцитах ростовых пластинок и, возможно, участвует в процессах оссификации (Jacenko О. et al., 1993). Таким образом, мутация кодирующего коллаген X типа гена СОЬюА, — наиболее вероятная причина синдрома Шмида (Kuivaniemi Н. et al., 1997).